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Test DNA Fetale
Prenotare il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT)
Gli esami di diagnosi prenatale fondamentali
Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) OmniDNA è un esame genetico avanzato che analizza i piccoli frammenti di DNA di origine fetale (cfDNA) che circolano nel sangue materno durante la gestazione.
Il Test del DNA Fetale è un esame sicuro che non comporta alcun rischio di aborto, offrendo un spporto non invasivo ai test diagnostici tradizionali.
L’obiettivo principale del test è valutare con estrema precisione il rischio che il feto sia affetto dalle principali anomalie cromosomiche, come:
Il Test del DNA Fetale può essere eseguito precocemente, già a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.
Il periodo ideale suggerito è solitamente tra la 12ª e la 13ª settimana per garantire una frazione fetale di DNA ottimale per l’analisi.
Il test OmniDNA può anche essere effettuato in abbinamento all’ecografia del I trimestre (di datazione). In caso di esito positivo occorrerà effettuare ulteriori esami invasivi (come la villocentesi o l’amniocentesi) per indagare il risultato.
L’esecuzione del test è rapida e poco invasiva per la paziente:
I risultati per le principali trisomie sono generalmente disponibili entro 3-5 giorni lavorativi, mentre i pannelli più approfonditi possono richiedere dai 7 ai 14 giorni.
| OMNIDNA | OMNIDNA + MICRODELEZIONI | OMNIDNA PLUS | OMNIDNA PLUS + MICRODELEZIONI | |
|---|---|---|---|---|
| cromosomi 21,18,13 | Sì | Sì | Sì | Sì |
| sesso fetale | Sì | Sì | Sì | Sì |
| cromosomi sessuali X e Y | Sì | Sì | Sì | Sì |
| delezioni e duplicazioni (CNVs) > 7Mb | No | Sì | No | Sì |
| altri cromosomi autosomici | No | No | Sì | Sì |
È il test base della linea OmniDNA e consente di analizzare le principali aneuploidie fetali più comuni:
Quando si esegue: dalla 10ª settimana di gravidanza.
Tempi di refertazione: circa 48 ore lavorative.
Prezzo al pubblico: €500.
Indicato per: tutte le gravidanze in cui si desidera uno screening semplice, rapido e affidabile per le principali anomalie cromosomiche.
È un approfondimento diagnostico del test base.
Oltre alle aneuploidie, analizza 10 sindromi da microdelezione con una risoluzione fino a 3,5 Mb, tra cui:
Tempi di refertazione: circa 7 giorni lavorativi (le analisi base descritte nell’OmniDNA arrivano comunque in circa 48 ore lavorative).
Indicato per: pazienti che desiderano una valutazione più approfondita, includendo alterazioni cromosomiche più piccole non visibili con i test standard.
È il test di secondo livello, che consente lo studio completo di tutti i cromosomi fetali.
Si avvicina molto ai risultati ottenibili con l’amniocentesi, poiché identifica:
Tempi di refertazione: circa 7 giorni lavorativi (le analisi base descritte nell’OmniDNA arrivano comunque in circa 48 ore lavorative).
Indicato per: gravidanze a rischio o pazienti che desiderano un’analisi cromosomica più ampia del feto.
È l’unione del test OmniDNA Plus con l’analisi delle 10 sindromi da microdelezione. Permette di valutare tutti i cromosomi fetali e le microalterazioni genetiche più rilevanti, offrendo uno screening avanzato e dettagliato.
Tempi di refertazione: circa 7 giorni lavorativi (le analisi base descritte nell’OmniDNA arrivano comunque in circa 48 ore lavorative).
Indicato per: coppie che desiderano il massimo livello di approfondimento senza ricorrere a test invasivi.
È il test più completo e innovativo della linea OmniDNA, che riunisce in un unico esame più livelli di analisi genetica.
Comprende:
Quando si esegue: dalla 10ª settimana (gravidanze singole o gemellari, anche da PMA).
Tempi di refertazione:
Indicato per: coppie che desiderano la valutazione genetica più ampia e moderna disponibile oggi, anche in assenza di fattori di rischio specifici.
Test Specifici: da utilizzare principalmente su indicazione del genetista dopo il colloquio con i pazienti.
Modulo di approfondimento specifico che estende le analisi alle 100 principali sindromi da microdelezione e microduplicazione (CNV), con risoluzione fino a 1 Mb.
È l’evoluzione del pannello microdelezioni standard e offre una visione genetica più ampia e dettagliata.
Tempi di refertazione: circa 15 giorni lavorativi.
Indicato per: coppie che desiderano una valutazione estesa delle alterazioni cromosomiche submicroscopiche, anche in assenza di segni ecografici.
Modulo avanzato del programma OmniDNA Revolution, dedicato alla ricerca di mutazioni geniche de novo associate a patologie monogeniche a insorgenza fetale o neonatale.
Indaga i geni correlati a:
Tempi di refertazione: circa 20 giorni lavorativi.
Indicato per: gravidanze con sospetto ecografico o con storia familiare complessa, e per ginecologi/genetisti che richiedano un’analisi approfondita di mutazioni puntiformi non ereditarie.
La Diagnosi Prenatale non è un solo esame ma un insieme di esami diagnostici svolti durante la gravidanza che comprendono ecografie, test del DNA fetale, esami del sangue, amniocentesi, etc. Lo scopo di queste indagini è monitorare lo stato di salute e lo sviluppo del feto, identificando precocemente eventuali anomalie genetiche, cromosomiche (es. Sindrome di Down) o strutturali.
Generalmente, i test non invasivi (DNA fetale, Bi-test) degli esami di Diagnosi Prenatale vengono effettuati durante il primo trimestre (10ª-13ª settimana); mentre quelli più invasivi (come l’amniocentesi) vengono eseguiti tra la 15ª e la 18ª settimana.
A partire dalla 10ª-11ª settimana di gravidanza può essere eseguito il test del DNA fetale (NIPT) ma solitamente il periodo ideale è la 12ª-13ª settimana. Il NIPT Test consiste in un prelievo di sangue materno per analizzare il DNA del feto e valutare il rischio di principali anomalie cromosomiche (trisomie 13, 18, 21). L’affidabilità del test è superiore al 99%.
Le malformazioni fetali possono essere rilevate con l’ecografia morfologica, che viene eseguita tra la 19ª e la 22ª settimana di gravidanza. Tuttavia, i casi di anomalie gravi possono essere individuate già nel primo trimestre (11-13 settimane), mentre altre, più rare, si manifestano solo nel terzo trimestre o dopo la nascita.
Il prelievo dei villi coriali (Villocentesi) è un prelievo di una piccola porzione di placenta che viene effettuato a partire dalla 10ª settimana e non oltre la 13ª settimana di gestazione. La finalità dell’esame è quella di individuare eventuali anomalie cromosomiche (es. Sindrome di Down) e malattie genetiche specifiche.
L’Amniocentesi viene eseguita tra la 15ª e la 20ª settimana di gravidanza. Il periodo ideale è tra la 16ª e la 18ª settimana. L’esame permette di analizzare le cellule del feto per diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche (come la Sindrome di Down) e malattie genetiche.
In casi specifici, come la valutazione della maturità polmonare fetale, l’Amniocentesi può essere effettuata anche dopo la 24ª settimana.
L’Ecografia Morfologica viene eseguita tra la 19° e la 21° settimana di gravidanza. Lo screening serve a controllare in modo dettagliato l’anatomia fetale per escludere anomalie congenite.
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