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Test DNA Fetale
Prenotare il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT)
Gli esami di diagnosi prenatale fondamentali
Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) è un esame genetico avanzato che analizza i piccoli frammenti di DNA di origine fetale (cfDNA) che circolano nel sangue materno durante la gestazione.
Il Test del DNA Fetale è un esame sicuro che non comporta alcun rischio di aborto, offrendo un spporto non invasivo ai test diagnostici tradizionali.
L’obiettivo principale del test è valutare con estrema precisione il rischio che il feto sia affetto dalle principali anomalie cromosomiche, come:
Il Test del DNA Fetale può essere eseguito precocemente, già a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.
Il periodo ideale suggerito è solitamente tra la 12ª e la 13ª settimana per garantire una frazione fetale di DNA ottimale per l’analisi.
Il test può anche essere effettuato in abbinamento all’ecografia del I trimestre (di datazione). In caso di esito positivo occorrerà effettuare ulteriori esami invasivi (come la villocentesi o l’amniocentesi) per indagare il risultato.
L’esecuzione del test è rapida e poco invasiva per la paziente:
I risultati per le principali trisomie sono generalmente disponibili entro 3-5 giorni lavorativi, mentre i pannelli più approfonditi possono richiedere dai 7 ai 14 giorni.
La Diagnosi Prenatale non è un solo esame ma un insieme di esami diagnostici svolti durante la gravidanza che comprendono ecografie, test del DNA fetale, esami del sangue, amniocentesi, etc. Lo scopo di queste indagini è monitorare lo stato di salute e lo sviluppo del feto, identificando precocemente eventuali anomalie genetiche, cromosomiche (es. Sindrome di Down) o strutturali.
Generalmente, i test non invasivi (DNA fetale, Bi-test) degli esami di Diagnosi Prenatale vengono effettuati durante il primo trimestre (10ª-13ª settimana); mentre quelli più invasivi (come l’amniocentesi) vengono eseguiti tra la 15ª e la 18ª settimana.
A partire dalla 10ª-11ª settimana di gravidanza può essere eseguito il test del DNA fetale (NIPT) ma solitamente il periodo ideale è la 12ª-13ª settimana. Il NIPT Test consiste in un prelievo di sangue materno per analizzare il DNA del feto e valutare il rischio di principali anomalie cromosomiche (trisomie 13, 18, 21). L’affidabilità del test è superiore al 99%.
Le malformazioni fetali possono essere rilevate con l’ecografia morfologica, che viene eseguita tra la 19ª e la 22ª settimana di gravidanza. Tuttavia, i casi di anomalie gravi possono essere individuate già nel primo trimestre (11-13 settimane), mentre altre, più rare, si manifestano solo nel terzo trimestre o dopo la nascita.
Il prelievo dei villi coriali (Villocentesi) è un prelievo di una piccola porzione di placenta che viene effettuato a partire dalla 10ª settimana e non oltre la 13ª settimana di gestazione. La finalità dell’esame è quella di individuare eventuali anomalie cromosomiche (es. Sindrome di Down) e malattie genetiche specifiche.
L’Amniocentesi viene eseguita tra la 15ª e la 20ª settimana di gravidanza. Il periodo ideale è tra la 16ª e la 18ª settimana. L’esame permette di analizzare le cellule del feto per diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche (come la Sindrome di Down) e malattie genetiche.
In casi specifici, come la valutazione della maturità polmonare fetale, l’Amniocentesi può essere effettuata anche dopo la 24ª settimana.
L’Ecografia Morfologica viene eseguita tra la 19° e la 21° settimana di gravidanza. Lo screening serve a controllare in modo dettagliato l’anatomia fetale per escludere anomalie congenite.
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