Bi-Test e Test Combinato di 2° Livello a Verona
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Eccellenza e prevenzione nella Diagnosi Prenatale
Presso la sede Omniclinics di Verona, mettiamo a disposizione delle future mamme un percorso di screening del primo trimestre di altissimo profilo: il Test Combinato di Secondo Livello.
Rispetto al “normale” Bi Test, permette di analizzare in modo più approfondito una serie di rischi per il neonato, dalle anomalie genetiche al parto prematuro.
Test del DNA Fetale e il Bi Test sono entrambi due esami fondamentali del primo trimestre di gravidanza, che tuttavia presentano differenze significative:
Per offrire una tutela ancora più ampia, Omniclinics Verona propone il Test Combinato di Secondo Livello.
Il momento ideale per sottoporsi al Test Combinato è compreso tra la 11ª e la 13ª settimana + 6 giorni di gravidanza.
L’esame è particolarmente raccomandato in presenza di:
Il Test Combinato di 2° Livello è la versione più esaustiva e completa del test combinato “semplice”, eseguita da un numero ristretto di centri specializzati a causa della complessità dei dati e dei protocolli richiesti.
Oltre a valutare il rischio delle aneuploidie fetali tradizionali (Trisomia 21 – Sindrome di Down, Trisomia 18 e Trisomia 13), questo screening calcola in modo integrato anche il rischio di patologie della gravidanza quali preeclampsia, parto pretermine e ritardo di crescita intrauterino (IUGR).
Il software dedicato della Fetal Medicine Foundation (ViewPoint) elabora un algoritmo complesso che richiede parametri clinici avanzati:
Si tratta quindi di un esame approfondito e rigoroso, ideato per tracciare un profilo di salute completo fin dalle prime settimane di gestazione.
Il Test Combinato di Secondo Livello è indolore e dura circa 40 minuti. Nel caso in cui la translucenza nucale dovesse essere effettuata per via transvaginale potrebbe esserci un leggero fastidio nella zona interessata.
L’esame viene eseguito in più fasi:
Rilevare un rischio aumentato non equivale a una diagnosi di patologia, ma consente di attivare un percorso clinico personalizzato e tempestivo.
Se il rischio è positivo per anomalie cromosomiche, gli specialisti di Omniclinics Verona forniranno una consulenza genetica dedicata per valutare l’opportunità di ricorrere a test diagnostici invasivi (villocentesi o amniocentesi) o ad approfondimenti mediante NIPT (DNA fetale).
Nel caso in cui il rischio sia positivo per preeclampsia o ritardo di crescita, l’identificazione precoce entro la 16ª settimana consente di iniziare tempestivamente trattamenti preventivi efficaci (come l’assunzione di acido acetilsalicilico a basso dosaggio) e di predisporre un calendario di controlli ecografici e flussimetrici ravvicinati nel prosieguo della gravidanza.
La Diagnosi Prenatale non è un solo esame ma un insieme di esami diagnostici svolti durante la gravidanza che comprendono ecografie, test del DNA fetale, esami del sangue, amniocentesi, etc. Lo scopo di queste indagini è monitorare lo stato di salute e lo sviluppo del feto, identificando precocemente eventuali anomalie genetiche, cromosomiche (es. Sindrome di Down) o strutturali.
Generalmente, i test non invasivi (DNA fetale, Bi-test) degli esami di Diagnosi Prenatale vengono effettuati durante il primo trimestre (10ª-13ª settimana); mentre quelli più invasivi (come l’amniocentesi) vengono eseguiti tra la 15ª e la 18ª settimana.
A partire dalla 10ª-11ª settimana di gravidanza può essere eseguito il test del DNA fetale (NIPT) ma solitamente il periodo ideale è la 12ª-13ª settimana. Il NIPT Test consiste in un prelievo di sangue materno per analizzare il DNA del feto e valutare il rischio di principali anomalie cromosomiche (trisomie 13, 18, 21). L’affidabilità del test è superiore al 99%.
Le malformazioni fetali possono essere rilevate con l’ecografia morfologica, che viene eseguita tra la 19ª e la 22ª settimana di gravidanza. Tuttavia, i casi di anomalie gravi possono essere individuate già nel primo trimestre (11-13 settimane), mentre altre, più rare, si manifestano solo nel terzo trimestre o dopo la nascita.
Il prelievo dei villi coriali (Villocentesi) è un prelievo di una piccola porzione di placenta che viene effettuato a partire dalla 10ª settimana e non oltre la 13ª settimana di gestazione. La finalità dell’esame è quella di individuare eventuali anomalie cromosomiche (es. Sindrome di Down) e malattie genetiche specifiche.
L’Amniocentesi viene eseguita tra la 15ª e la 20ª settimana di gravidanza. Il periodo ideale è tra la 16ª e la 18ª settimana. L’esame permette di analizzare le cellule del feto per diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche (come la Sindrome di Down) e malattie genetiche.
In casi specifici, come la valutazione della maturità polmonare fetale, l’Amniocentesi può essere effettuata anche dopo la 24ª settimana.
L’Ecografia Morfologica viene eseguita tra la 19° e la 21° settimana di gravidanza. Lo screening serve a controllare in modo dettagliato l’anatomia fetale per escludere anomalie congenite.
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