Villocentesi Verona
Gli esami di Diagnosi Prenatale
Cos'è e come funziona l’esame per la diagnosi di anomalie cromosomiche e genetiche del feto
L’esame di villocentesi permette di individuare con accuratezza condizioni come la Sindrome di Down o la fibrosi cistica nel feto. L’esame è invasivo, ma il prelievo delle cellule dei villi coriali in sé dura meno di un minuto.
Nell centro medico Omniclinics di Verona, mettiamo a disposizione tecnologie di ultima generazione e specialisti dedicati per eseguire la villocentesi in totale sicurezza, accompagnando le mamme passo dopo passo con la massima empatia e professionalità.
La villocentesi è un’indagine diagnostica prenatale di tipo invasivo.
Attraverso l’analisi delle cellule dei villi coriali (le strutture che formano la futura placenta e che condividono il DNA del bambino), l’esame permette di identificare con precisione millimetrica la presenza di anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi del feto.
La villocentesi è lo strumento d’elezione per confermare o escludere condizioni come la Sindrome di Down (Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (Trisomia 18) e la Sindrome di Patau (Trisomia 13). Inoltre il test permette anche di rilevare patologie genetiche di cui i genitori potrebbero essere portatori sani (per esempio la fibrosi cistica o la talassemia).
La villocentesi non è un esame di routine per tutte le gestanti, ma viene consigliata quando sussiste un rischio aumentato di patologie fetali.
I fattori indicativi includono:
Il periodo ideale per l’esecuzione della villocentesi è l’inizio del secondo trimestre, tra la 11ª e la 13ª settimana. Eseguirla in questa finestra temporale permette di ottenere risposte precoci e precise.
Presso il nostro centro medico di Verona, l’iter di preparazione prevede un colloquio preliminare con lo specialista. Non serve il digiuno. Alla paziente viene richiesto di portare con sé:
L’esame si svolge in ambulatorio e dura pochissimi minuti. Sotto la guida accurata dell’ecografo, il ginecologo introduce un ago sottilissimo per via transaddominale (attraverso la pancia) fino alla placenta, aspirando la quantità di villi necessaria per i test di laboratorio.
Durante la procedura, la maggior parte delle pazienti avverte solo una sensazione di pressione o un leggero crampo uterino del tutto sopportabile, simile al fastidio del ciclo mestruale.
Il rischio di complicanze o di interruzione della gravidanza dovuto alla villocentesi è minimo, tra l’1% e il 2% (fonte: Istituto Superiore di Sanità).
Nelle 48 ore successive alla procedura, alla futura mamma viene semplicemente prescritto un riposo precauzionale a casa.
Dopo l’esame possono manifestarsi leggeri crampi uterini, sanguinamento ridotto dall’area genitale e la comparsa di qualche linea di febbre.
La Diagnosi Prenatale non è un solo esame ma un insieme di esami diagnostici svolti durante la gravidanza che comprendono ecografie, test del DNA fetale, esami del sangue, amniocentesi, etc. Lo scopo di queste indagini è monitorare lo stato di salute e lo sviluppo del feto, identificando precocemente eventuali anomalie genetiche, cromosomiche (es. Sindrome di Down) o strutturali.
Generalmente, i test non invasivi (DNA fetale, Bi-test) degli esami di Diagnosi Prenatale vengono effettuati durante il primo trimestre (10ª-13ª settimana); mentre quelli più invasivi (come l’amniocentesi) vengono eseguiti tra la 15ª e la 18ª settimana.
A partire dalla 10ª-11ª settimana di gravidanza può essere eseguito il test del DNA fetale (NIPT) ma solitamente il periodo ideale è la 12ª-13ª settimana. Il NIPT Test consiste in un prelievo di sangue materno per analizzare il DNA del feto e valutare il rischio di principali anomalie cromosomiche (trisomie 13, 18, 21). L’affidabilità del test è superiore al 99%.
Le malformazioni fetali possono essere rilevate con l’ecografia morfologica, che viene eseguita tra la 19ª e la 22ª settimana di gravidanza. Tuttavia, i casi di anomalie gravi possono essere individuate già nel primo trimestre (11-13 settimane), mentre altre, più rare, si manifestano solo nel terzo trimestre o dopo la nascita.
Il prelievo dei villi coriali (Villocentesi) è un prelievo di una piccola porzione di placenta che viene effettuato a partire dalla 10ª settimana e non oltre la 13ª settimana di gestazione. La finalità dell’esame è quella di individuare eventuali anomalie cromosomiche (es. Sindrome di Down) e malattie genetiche specifiche.
L’Amniocentesi viene eseguita tra la 15ª e la 20ª settimana di gravidanza. Il periodo ideale è tra la 16ª e la 18ª settimana. L’esame permette di analizzare le cellule del feto per diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche (come la Sindrome di Down) e malattie genetiche.
In casi specifici, come la valutazione della maturità polmonare fetale, l’Amniocentesi può essere effettuata anche dopo la 24ª settimana.
L’Ecografia Morfologica viene eseguita tra la 19° e la 21° settimana di gravidanza. Lo screening serve a controllare in modo dettagliato l’anatomia fetale per escludere anomalie congenite.
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