Test DNA Fetale
Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) senza tempi di attesa
Esami di diagnosi prenatale per una gravidanza sicura
Il NIPT Test (Non-Invasive Prenatal Testing) OmniDNA rappresenta oggi uno dei metodi più affidabili per la diagnosi prenatale non invasiva.
Attraverso l’analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno è possibile ottenere informazioni genetiche cruciali sul nascituro, senza interferire in alcun modo con l’ambiente uterino.
Il test OmniDNA viene impiegato principalmente per identificare, con un’accuratezza superiore al 99%, le più comuni anomalie nel numero dei cromosomi responsabili di malattie genetiche:
Il test OmniDNA è disponibile per tutte le future mamme a partire dalla 10ª settimana di gestazione. Può essere eseguito sia per gravidanze singole che gemellari, incluse quelle ottenute tramite tecniche di fecondazione assistita.
Inoltre è eseguibile in concomitanza alle ecografie del Primo Trimestre di gravidanza.
Il protocollo presso il Centro Omniclinics di Verona è studiato per massimizzare il comfort della donna:
Il percorso di diagnosi prenatale a Verona include, se richiesto, una consulenza genetica dedicata sia prima che dopo l’esame per interpretare correttamente ogni dato emerso dal referto.
È il test base della linea OmniDNA e consente di analizzare le principali aneuploidie fetali più comuni:
Quando si esegue: dalla 10ª settimana di gravidanza.
Tempi di refertazione: circa 48 ore lavorative.
Indicato per: tutte le gravidanze in cui si desidera uno screening semplice, rapido e affidabile per le principali anomalie cromosomiche.
È un approfondimento diagnostico del test base.
Oltre alle aneuploidie, analizza 10 sindromi da microdelezione con una risoluzione fino a 3,5 Mb, tra cui:
Tempi di refertazione: circa 7 giorni lavorativi (le analisi base descritte nell’OmniDNA arrivano comunque in circa 48 ore lavorative).
Indicato per: pazienti che desiderano una valutazione più approfondita, includendo alterazioni cromosomiche più piccole non visibili con i test standard.
È il test di secondo livello, che consente lo studio completo di tutti i cromosomi fetali.
Si avvicina molto ai risultati ottenibili con l’amniocentesi, poiché identifica:
Tempi di refertazione: circa 7 giorni lavorativi (le analisi base descritte nell’OmniDNA arrivano comunque in circa 48 ore lavorative).
Indicato per: gravidanze a rischio o pazienti che desiderano un’analisi cromosomica più ampia del feto.
È l’unione del test OmniDNA Plus con l’analisi delle 10 sindromi da microdelezione. Permette di valutare tutti i cromosomi fetali e le microalterazioni genetiche più rilevanti, offrendo uno screening avanzato e dettagliato.
Tempi di refertazione: circa 7 giorni lavorativi (le analisi base descritte nell’OmniDNA arrivano comunque in circa 48 ore lavorative).
Indicato per: coppie che desiderano il massimo livello di approfondimento senza ricorrere a test invasivi.
È il test più completo e innovativo della linea OmniDNA, che riunisce in un unico esame più livelli di analisi genetica.
Comprende:
Quando si esegue: dalla 10ª settimana (gravidanze singole o gemellari, anche da PMA).
Tempi di refertazione:
Indicato per: coppie che desiderano la valutazione genetica più ampia e moderna disponibile oggi, anche in assenza di fattori di rischio specifici.
TEST SPECIFICI (da utilizzare principalmente su indicazione del genetista dopo il colloquio con i pazienti)
Modulo di approfondimento specifico che estende le analisi alle 100 principali sindromi da microdelezione e microduplicazione (CNV), con risoluzione fino a 1 Mb.
È l’evoluzione del pannello microdelezioni standard e offre una visione genetica più ampia e dettagliata.
Tempi di refertazione: circa 15 giorni lavorativi.
Indicato per: coppie che desiderano una valutazione estesa delle alterazioni cromosomiche submicroscopiche, anche in assenza di segni ecografici.
Modulo avanzato del programma OmniDNA Revolution, dedicato alla ricerca di mutazioni geniche de novo associate a patologie monogeniche a insorgenza fetale o neonatale.
Indaga i geni correlati a:
Tempi di refertazione: circa 20 giorni lavorativi.
Indicato per: gravidanze con sospetto ecografico o con storia familiare complessa, e per ginecologi/genetisti che richiedano un’analisi approfondita di mutazioni puntiformi non ereditarie.
La Diagnosi Prenatale non è un solo esame ma un insieme di esami diagnostici svolti durante la gravidanza che comprendono ecografie, test del DNA fetale, esami del sangue, amniocentesi, etc. Lo scopo di queste indagini è monitorare lo stato di salute e lo sviluppo del feto, identificando precocemente eventuali anomalie genetiche, cromosomiche (es. Sindrome di Down) o strutturali.
Generalmente, i test non invasivi (DNA fetale, Bi-test) degli esami di Diagnosi Prenatale vengono effettuati durante il primo trimestre (10ª-13ª settimana); mentre quelli più invasivi (come l’amniocentesi) vengono eseguiti tra la 15ª e la 18ª settimana.
A partire dalla 10ª-11ª settimana di gravidanza può essere eseguito il test del DNA Fetale (NIPT) ma solitamente il periodo ideale è la 12ª-13ª settimana. Il NIPT Test consiste in un prelievo di sangue materno per analizzare il DNA del feto e valutare il rischio di principali anomalie cromosomiche (trisomie 13, 18, 21). L’affidabilità del test è superiore al 99%.
Le malformazioni fetali possono essere rilevate con l’ecografia morfologica, che viene eseguita tra la 19ª e la 22ª settimana di gravidanza. Tuttavia, i casi di anomalie gravi possono essere individuate già nel primo trimestre (11-13 settimane), mentre altre, più rare, si manifestano solo nel terzo trimestre o dopo la nascita.
Il prelievo dei villi coriali (Villocentesi) è un prelievo di una piccola porzione di placenta che viene effettuato a partire dalla 10ª settimana e non oltre la 13ª settimana di gestazione. La finalità dell’esame è quella di individuare eventuali anomalie cromosomiche (es. Sindrome di Down) e malattie genetiche specifiche.
L’Amniocentesi viene eseguita tra la 15ª e la 20ª settimana di gravidanza. Il periodo ideale è tra la 16ª e la 18ª settimana. L’esame permette di analizzare le cellule del feto per diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche (come la Sindrome di Down) e malattie genetiche.
In casi specifici, come la valutazione della maturità polmonare fetale, l’Amniocentesi può essere effettuata anche dopo la 24ª settimana.
L’Ecografia Morfologica viene eseguita tra la 19° e la 21° settimana di gravidanza. Lo screening serve a controllare in modo dettagliato l’anatomia fetale per escludere anomalie congenite.
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