Diagnosi Prenatale
Esami e Test per monitorare la salute del feto
Diagnosi Prenatale
Esami e Test per monitorare la salute del feto
Esami e Test per monitorare la salute del feto
Diagnosi Prenatale
Presso Omniclinics, accompagniamo la futura mamma e il suo bambino lungo tutte le fasi della gravidanza con servizi di diagnosi prenatale di alto livello.
Il nostro obiettivo è fornire sicurezza clinica, chiarezza diagnostica e un approccio umano e rassicurante.
I percorsi includono ecografie specialistiche, test di screening non invasivi e, quando necessario, indagini invasive il tutto con tecnologie di ultima generazione.
Tipologie di Ecografie e Screening Prenatale
Ecografia di Datazione – 1° Trimestre
- Quando: tra 6ª e 9ª settimana
- Scopo: confermare la gravidanza intrauterina, determinare l’epoca gestazionale, valutare il numero
di embrioni e la vitalità. - Benefici: datazione accurata, rilevamento precoce di eventuali anomalie morfologiche grossolane.
Test Combinato (Traslucenza Nucale + Bi-Test) – 1° Trimestre
- Quando: tra 11ª e 13+6 settimane.
~ Composizione: Ecografia genetica del 1° trimestre (misurazione traslucenza nucale, osso nasale, flusso Doppler del dotto venoso).
~ Esame del sangue materno (dosaggio di PAPP-A e β-HCG). - Scopo: calcolare il rischio di sindrome di Down, trisomie 13 e 18.
- Opzione aggiuntiva: test combinato di 2° livello, per la preeclampsia con valutazione Doppler uterina.
DNA Fetale nel Sangue Materno (NIPT) – Test Non Invasivo
- Quando: dalla 10ª settimana.
- Metodo: semplice prelievo di sangue materno.
- Analisi: rilevamento di anomalie cromosomiche (trisomie 21, 18, 13, aneuploidie dei cromosomi
sessuali, microdelezioni). - Vantaggi: alta sensibilità e specificità, nessun rischio per il feto.
- Tempi di risposta: in media dai 3 ai 5 giorni lavorativi per le principali patologie (trisomia 13,18 e 21
e sesso), mentre per le indagini più approfondite i tempi di risposta variano dai 7 ai 14 giorni lavorativi.
Ecografia Morfologica Precoce (Pre-Morfologica)
- Quando: tra 14ª e 17ª settimana.
- Scopo: valutazione preliminare dell’anatomia fetale, rilevamento di alcune malformazioni precoci, controllo crescita iniziale.
- Tecnologia: ecografia 4D ad alta risoluzione con eventuale supporto Doppler.
Ecografia Morfologica – 2° Trimestre
- Quando: tra 19ª e 22ª settimana.
- Scopo: esame dettagliato di tutti gli organi e apparati del feto (cuore, cervello, colonna, arti, addome), posizione placenta, liquido amniotico.
- Plus Omniclinics:
~ Ecografia 3D e 4D in tempo reale
~ Foto e video su supporto digitale.
~ Atmosfera intima e coinvolgente per la famiglia.
~ Nessun tempo di attesa per la prenotazione.
Ecografia Ostetrica del 3° Trimestre (Accrescimento)
- Quando: tra 28ª e 34ª settimana.
- Scopo: monitorare la crescita del feto, quantità di liquido amniotico, posizione della placenta, benessere fetale tramite Doppler ombelicale e cerebrale.
- Vantaggi: identificazione precoce di eventuali ritardi di crescita intrauterina.
Follow-up Ecografico Avanzato
- Per chi è indicato: gravidanze a rischio, condizioni particolari, sospetti di anomalie precedenti.
- Tecniche:
~ Ecografie 3D/4D ad alta definizione.
~ Doppler multivascolare (arterie uterine, cerebrali, ombelicali).
~ Monitoraggio biometrico dettagliato.
Indagini Invasive (solo se indicate)
Quando i test non invasivi segnalano un rischio elevato, offriamo esami diagnostici avanzati:
- Villocentesi
~ Prelievo di villi coriali tra 11ª e 13ª settimana.
~ Analisi cromosomica e genetica dettagliata. - Amniocentesi
~ Prelievo di liquido amniotico dalla 16ª settimana.
~ Test genetici e molecolari (es. Prenatal BoBs, CGH-array) per la diagnosi di anomalie cromosomiche submicroscopiche.
DNA Fetale
Cos’è
Il test prenatale non invasivo (NIPT) è uno screening genetico che analizza piccoli frammenti di DNA fetale circolante (cfDNA) presenti nel sangue materno. Si esegue con un semplice prelievo a partire dalla 10ª settimana di gravidanza. L’esito fornisce una stima del rischio (non è un test diagnostico) con specificità diversa in base ai geni analizzati: in caso di risultato “ad alto rischio” si raccomanda conferma con
villocentesi o amniocentesi.
Cosa analizza
- Trisomie 21, 18, 13
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali (X, Y)
- Microdelezioni e anomalie strutturali (secondo livelli di approfondimento)
Tipologie di test disponibili
- Test Base
Analisi delle principali trisomie (21, 18, 13) e sesso del feto. - Test Esteso
Rispetto a quanto analizzato sopra, include trisomie e aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y).
Indicati per gravidanze con età materna avanzata o familiarità genetica. - Test Plus (con Microdelezioni)
Estende l’analisi alle microdelezioni più rilevanti (es. sindrome di DiGeorge). Offre una copertura genetica più ampia. - Test Completo (Panel genetico avanzato)
Comprende tutti i test sopra descritti
Test avanzato ad ampio spettro genetico
Test innovativo, unico nel suo genere, che analizza oltre 1 000 geni fetali attraverso un singolo esame non
invasivo.
- Rileva anomalie cromosomiche note, malattie monogeniche rare e variazioni strutturali del DNA
(CNV), con precisione elevata e in epoca precoce in gravidanza. - Basato su tecnologia NGS e algoritmi bioinformatici avanzati per distinguere il DNA fetale da quello materno.
- Indicato per tutte le coppie da 10ª settimana di gravidanza in poi, in gravidanze singole o gemellari,
indipendentemente dall’età materna.
Vantaggi principali dei test
- Nessun rischio di aborto.
- Sensibilità molto alta (>99%) per le principali anomalie.
- Tempi di referto: da 2–14 giorni lavorativi a seconda del test.
- Consulenza genetica disponibile prima e dopo l’esame.
- Validato anche in presenza di gravidanze gemellari e gravidanze da Fecondazione Assistita.
- Nessuna lista di attesa.
Modalità di esecuzione
1. Prelievo di circa 10 ml di sangue materno (non richiede digiuno).
2. Analisi del DNA fetale libero con tecniche di sequenziamento NGS.
3. Referto chiaro: rischio basso o alto, con raccomandazioni cliniche.
Per chi è indicato
Donne in gravidanza singola o gemellare, sia a basso che ad alto rischio, che desiderano una diagnosi precoce, sicura e innovativa.
Bi-test di 2° livello
Screening avanzato per una valutazione completa già nel primo trimestre
Scopo: Si tratta di un esame di screening di alta precisione che unisce ecografia morfologica precocissima e
analisi biochimiche per definire in modo dettagliato il rischio di anomalie cromosomiche e di complicanze
ostetriche, come la preeclampsia.
L’esecuzione tra l’11ª e la 13+6 settimana consente di ottenere un quadro precoce e completo della salute
fetale, così da pianificare eventuali approfondimenti o trattamenti già dalle prime fasi della gravidanza.
Composizione
Ecografia morfologica precocissima: studio dettagliato dell’anatomia fetale già nel primo trimestre, con valutazione di cervello, colonna, arti, cuore e organi interni.
Analisi del rischio aneuploidie: stima della probabilità di trisomie (21, 18, 13) e altre alterazioni cromosomiche.
Analisi del rischio preeclampsia: valutazione Doppler delle arterie uterine e misurazione di biomarcatori materni per stimare il rischio di ipertensione gravidica e restrizione di crescita fetale.
Indicazioni
- Pazienti ad alto rischio di preeclampsia.
- Rischio elevato di anomalie strutturali fetali.
- Rischio intermedio per aneuploidie (1:100 – 1:1000).
- Donne a basso rischio che desiderano un identikit completo della gravidanza precoce.
Ecocardiografia fetale
Studio dettagliato del cuore fetale con tecnologia 4D.
Scopo: L’ecocardiografia fetale è un esame ecografico specialistico dedicato alla valutazione approfondita del cuore del feto. Grazie alla tecnologia tridimensionale 4D (STIC – Spatio-Temporal Image Correlation), possiamo ricostruire e analizzare in tempo reale le strutture cardiache, identificando eventuali anomalie già in utero.
Questo esame è fondamentale per garantire una diagnosi precoce e per pianificare un percorso di cura mirato e tempestivo. Le principali funzioni sono:
- Valutare anatomia e funzionamento delle camere e delle valvole cardiache.
- Analizzare flussi sanguigni e ritmo cardiaco.
- Riconoscere malformazioni congenite, anche complesse.
- Pianificare eventuali interventi post-nascita o assistenza in sala parto.
Indicazioni:
- Riscontro di cardiopatie fetali sospette o confermate.
- Malattie materne a rischio (diabete, cardiopatie, lupus, malattie autoimmuni).
- Familiarità per cardiopatie congenite.
- Esposizione a farmaci con potenziale impatto sul cuore fetale.
- Presenza di anomalie cromosomiche o malformazioni.
- Translucenza nucale aumentata con cariotipo normale.
Ambulatorio per il Diabete Gestazionale
“Un unico incontro, due specialisti, una presa in carico completa”
Introduzione
Il diabete gestazionale è una condizione che può insorgere durante la gravidanza e che, se non correttamente gestita, può comportare rischi per la salute della mamma e del bambino.
Presso Omniclinics abbiamo creato un ambulatorio dedicato dove la paziente viene seguita contemporaneamente da due professionisti:
- Endocrinologo, per la valutazione clinica e il controllo metabolico.
- Nutrizionista, per un piano alimentare personalizzato e sostenibile.
Questo approccio integrato garantisce tempestività diagnostica, personalizzazione terapeutica e continuità di cura, tutto in un unico appuntamento.
Come si svolge la visita
L’incontro è strutturato in più fasi consecutive, con la presenza congiunta di entrambi gli specialisti:
1. Inquadramento clinico iniziale
- Raccolta della storia clinica e familiare.
- Revisione degli esami diagnostici disponibili.
- Definizione del grado di rischio e degli obiettivi terapeutici.
2. Analisi nutrizionale personalizzata
- Valutazione dello stato nutrizionale e dello stile alimentare attuale.
- Individuazione di eventuali squilibri o eccessi.
- Discussione delle preferenze alimentari e delle esigenze specifiche della gravidanza.
3. Istruzione all’automonitoraggio glicemico
- Formazione pratica sull’uso del glucometro.
- Spiegazione di quando e come misurare la glicemia.
- Consegna del materiale necessario per il monitoraggio domiciliare.
4. Definizione del piano alimentare ottimizzato
- Mentre la paziente si esercita all’auto misurazione, la nutrizionista perfeziona il piano alimentare.
- Consegna di un programma dietetico personalizzato subito operativo.
Vantaggi del nostro approccio
- Due specialisti, un’unica visita → massima efficienza e riduzione degli spostamenti.
- Presa in carico integrata → endocrinologica e nutrizionale, in sinergia.
- Uscita dalla visita con tutto il necessario → piano alimentare, strumentazione per
automonitoraggio, istruzioni chiare. - Riduzione dei tempi di diagnosi e trattamento → gestione rapida per migliorare la salute materno-fetale.
Chi può beneficiare del servizio
- Donne con diagnosi recente di diabete gestazionale.
- Donne con sospetto di alterazioni glicemiche in gravidanza.
- Pazienti con fattori di rischio (familiarità per diabete, obesità, gravidanza in età avanzata, precedenti gravidanze con macrosomia fetale).